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1、神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常。

2、软纤维瘤儿童发病，躯干及四肢近端为主多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤，柔软，皮色、粉红色或褐色，随年龄增多增大，成年发展较慢。

3、象皮病样多发性神经纤维瘤的皮损常沿神经干分布，多发，为皮内及皮下软性结节、斑块。

4、约10％患者产生恶变，特别是生长快、较大的损害，损害发展成神经纤维肉瘤。

5、咖啡斑，常见于躯干，特别在腰背部，数公分大小的褐色斑片，卵园形，境界清楚。

6、少数患者口腔出现乳头状瘤，巨舌。

7、近半数者智力发育不良，颅内肿瘤及癫痫发作。

8、成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良。

9、 常染色体显性遗传，由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常，常见为不全型和单纯型。

10、 疾病病因 本病又名von Recklinghausen病，常染色体显性遗传，由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常，常见为不全型和单纯型。

11、 病理生理 皮神经纤维瘤来自周围神经及其间质，包括神经膜细胞。

12、电镜可见在胶原间质组织中Schwann细胞分支。

13、在咖啡色斑及临床正常的皮肤区，表皮细胞内可见巨大的色素颗粒，这在Albright综合征的正常皮肤内从未见到过。

14、 病理病机 病因：源于神经外胚叶性肿瘤，是分化较低的神经鞘瘤的一种，可以单独出现，也可以为Recklin Chausen氏病全身症状的一部分，如为后者常伴有皮肤咖啡牛奶色素斑（cafeau-lait-pigmentation），是一种先天畸形，具有家族性，患者年龄较轻，病程发展缓慢。

15、 2、病理：此瘤多无被膜,即使有也不完整, 肿瘤内有神经组织的各种成分的增生,其中以神经鞘细胞的增生最明显. 瘤组织内除有大量纤维组织增生外,还有大小不等的血管以及条索状的粗大神经, 显微镜下和神经鞘瘤的不同处,在于无完整的被膜及瘤细胞不作栅栏状排列。

16、 临床表现 该瘤常位于上睑,质柔软, 眼睑肿胀增厚，色素沉着，睑下垂，可触及到索状物及小结节 ，无疼痛。

17、常可伴有青光眼、虹膜、睫状体及脉络神经纤维瘤。

18、由于本病引起眶骨缺损可致搏动性眼球突出或凹陷，且与桡动脉一致。

19、如肿瘤原发于肌锥内，除眼球突出外还可出现视力障碍。

20、 诊断检查 咖啡色斑常为最早的表现，起于幼年期，在10％～20％的正常人群中也可以见到，但如超过5块，则提示有本病的可能。

21、 治疗方案 主要为对症处理，如皮损有碍美观者或瘤块增大并有疼痛而疑有恶变者给予手术切除。

22、有癫痫发作者应彻底检查，有时神经外科手术切除后尚可能再发。

23、 应告知患者，其子女中有50％可发生本病，必要时应考虑绝育。

24、 那些纤维瘤适合手术？ 一般情况下，纤维瘤最好不要手术，下列情况下可以考虑手术： 1)仅当局限、单发的纤维瘤瘤体有较快生长速度并伴发全身感染症状； 2)瘤体巨大出现压迫症状，严重影响正常生活； 3)瘤体巨大、影响外部面容； 4)瘤体巨大、对脏器造成压迫和功能损害； 5)专业大夫通过病情分析后认为需要手术的。

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