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唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查试验的简称，是一种特殊意义的检测方法，用于检测孕妇的血液，检测孕妇血清中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重和孕龄来判断胎儿是否存在先天性愚型和神经管缺陷的风险因素，中国唐氏综合症的发病率为1/600~1/800，平均20分钟就有一名唐氏儿出生。

如何评价唐氏筛查结果

1、甲胎蛋白

甲胎蛋白是由胎儿卵黄囊产生的特定球蛋白，它在怀孕期间调节孕妇的糖蛋白，防止胎儿被母亲排斥，甲胎蛋白在母体中的浓度随妊娠时间的增加而增加，妊娠28~32周达到高峰，以后逐渐减少，并继续下降到产前，这种蛋白质的指数有助于判断唐氏儿患有唐氏儿的可能性，如果孕妇带着先天性愚蠢的胎儿血清中的甲胎蛋白水平只有70%。

2、自由-β亚基-绒毛膜促性腺激素

血清游离-β亚基-绒毛膜促性腺激素值在正常孕妇中有改变，但有一个标准范围。假如先天愚蠢的胎儿，血清中游离β亚基-绒毛膜促性腺激素的数值会出现紧张的状态，但是，孕妇不必太紧张，光是看不出什么原因，怀孕的时间不准确也会导致这种情况出现，所以如果想判断唐氏儿是否有高风险，就必须结合其他指标。

3、自由雌三醇

自由雌三醇是由胎盘复合物产生的雌激素，其血清由7周增加到9周，产前达到高峰。假如怀孕的胎儿患有唐氏综合症，这种雌激素的合成就会大大降低，浓度比正常孕妇低29%，羊水中的浓度比正常孕妇低50%。但是，如果仅仅降低它的含量，胎儿是否有唐氏综合症，这是不能确定的。

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