大家好，我是小生，我来为大家解答以上问题什么叫雷特综合症，雷特综合症是什么原因引起的很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

hello,今天小霖来为大家讲解下雷特综合症是什么原因引起的这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧！

1、Rett综合征又称雷特综合征,主要与基因突变有关。典型惊厥的发生可能与女性染色体MECP2基因突变或缺失有关;不典型Rett综合征的发病原因比较复杂,先天性Rett综合征可能与FOXG1基因突变相关,而早发惊厥型与CDKL5基因突变有关。MECP2基因的主要功能是编码甲基化的CPG结合蛋白2,一旦该基因发生突变,它就不能对下游的基因产生抑制,从而导致疾病的发生。

2、多发性共济失调的典型特征包括进行性智力下降、手功能丧失、孤独症、动作刻板化、共济失调等。从临床表现来看,这类患者常有手精细运动丧失、严重智力障碍、步态和身体共济不稳,多数病人还可伴有癫痫症状。根据发病年龄和症状分为四期,Ⅰ期发病年龄是6-18个月,Ⅱ期发病年龄为1-3岁,Ⅲ期发病年龄2-10岁,Ⅳ期发病年龄在4岁以上,随着年龄的增长,相应的临床症状逐渐加重。

3、Rett综合征的治疗主要是对症支持治疗。如果发生了关节变形,可以服用按摩、推拿等理疗,一旦脊椎变形,就需要做手术治疗;如果合并有癫痫的话,需要服用卡马西平片、地西泮片、苯妥英钠片等抗癫痫药物治疗。

本文雷特综合症是什么原因引起的到此分享完毕，希望对大家有所帮助。

本文到此讲解完毕了，希望对大家有帮助。