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唐氏综合症是一种人类最常见的染色体疾病,也是人类最早发现的染色体疾病。唐氏儿是一种常见的先天性智力障碍。在妊娠的时候,可以通过孕早期、孕晚期的唐氏筛查来确定胎儿...

唐氏综合症是一种人类最常见的染色体疾病,也是人类最早发现的染色体疾病。唐氏儿是一种常见的先天性智力障碍。在妊娠的时候,可以通过孕早期、孕晚期唐氏筛查来确定胎儿是唐氏综合征的危险系数,如果不能检测到这种病胎儿,在出生后,会出现几个主要的特征。

唐氏综合症宝宝的七大特征

1、唐氏宝宝智力低下唐氏儿呈轻、中度,且大多属于中度精神发育迟滞,其智力随年龄逐渐减少,从1岁到10岁不等,其平均智商(IQ)由58降至40。还有专家认为,青少年时期IQ水平相对稳定,后期有所下降。多数研究表明,环境因素是影响智商的一个重要因素,良好环境下养育孩子的儿童智商(IQ)较高。

各种病人智力低下的程度各有不同,一般而言,三体型最严重,易位者次之。在易位型中,平衡易位者的智力受累程度较低。患儿安静、温顺,为特教训练提供了良好的条件,尽管文化技能很难达到小学一至二年级水平,但是,适应能力可以得到明显改善,有一定的自我生活和劳动能力。

2、患儿学习说话的平均年龄为4-6岁,语言发育不良的患儿占95%,口齿含糊、口吃、声音低哑;超过1/3的儿童语音节律异常,甚至有爆发音。

3、大多数性格温和的行为障碍,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可做简单劳动,少数病人易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,有的表现为畏缩、紧张的姿势。

4、运动性发育迟缓患儿在出生后某一阶段的运动功能与正常儿童差别不大,但随着年龄的增长,这种差异逐渐增大。运动发展的情况在不同的病人中也有很大的差异。先天愚型的病人可以进行简单的运动,例如穿衣服、吃东西等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。

5、先天愚型发育障碍的母亲妊娠时间较短,平均为262-272天。出生时身高比正常新生儿短l-3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围内,前后径都比较短,枕部平坦。

多数为短头畸形。前、后和前额缝宽,后期闭合,常出现第三(在后面的矢状缝变宽)。该疾病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能入睡,所以打醒和喂奶都很困难。80%患儿肌张力普遍较低。

6、特异外观,双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌宽,口常半张或舌伸出,舌面沟深而多,舌面沟深而多,掌心厚而短,末指短小常向内弯曲或有两指节,有40%的患儿有通贯掌。跖纹,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距离大,关节韧带松弛或可见肌力低。

7、在合并先天性心脏病、易感染传染病和白血病妊娠期间,大约有1/2的病例需要及时进行检测,这是筛查胎儿患病的重要手段,如果检查发现胎儿不健康,最好终止妊娠。

因为该病为染色体异常所致的疾病,目前医学界还没有有效的治疗方法。唐氏患儿必须进行孕前检查,以防止其死亡。现已出生的唐氏患儿,因常伴有智力障碍、发育迟缓,因此,家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残障儿童的父母给予精神支持,不能歧视唐氏患儿。

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