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1、二一三体综合征是人类最早发现的染色体疾病之一，也被称为唐氏综合征或多发性骨髓瘤综合征。

2、它的主要遗传特征是儿童的体细胞中多有一条21号染色体。

3、妈妈年纪越大，发病率越高。

4、它的主要临床表现为智力落后、特殊面容(眼睑小、眼距宽、外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭狭小、舌常伸出)及生长迟缓等，且常伴有多种畸形(50%患者伴有先天性心脏病，其次为消化道畸形)及掌纹不清等。

5、不同核型异常患者的临床严重程度也各不相同。

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