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1、唐氏综合征风险率通常在1/1000属于正常，这属于低风险范围，如果风险范围比较高，通常会有唐氏综合征的可能性，需要及时完善相关检查。

2、唐氏综合征可以通过唐氏筛查判断，通常会检查女性人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度，还应当检查甲胎蛋白数值，然后再结合女性孕周、Nt检查值、年龄等综合性判断，还需要确定是否有相关病史和生活习惯。

3、唐氏综合征会对孩子正常发育造成影响，比如出现胎儿智力异常和生长发育迟缓，通过唐氏筛查排畸几率通常比较高。

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