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地中海贫血是一种由常染色体隐性遗传缺陷引起的疾病,目前尚无彻底治疗的方法,即使有轻微的地中海贫血,也要采取正规的治疗方法,比如药物治疗、手术治疗等等,日常生活要加强调养,做到饮食调理,保持充足的休息。
地中海贫血是一类常染色体遗传性缺陷,导致珠蛋白链合成障碍,导致一种或几种珠蛋白的数量不足或完全缺乏,因而容易被溶解而破坏溶血性贫血。由于最早发现的地区是地中海地区,因此被命名为地中海贫血。成年人血红蛋白中的珠蛋白,由四条肽链组成,这种疾病是由珠蛋白基因缺失或点突变引起的。构成珠蛋白的肽链有α、β、γ、δ等4种,由相应的基因编码,这些肽链的缺失或突变可导致血红蛋白组分的改变,这些多肽链的合成障碍。地中海贫血一般分为4种,如α,β,γ和δ,其中以β和α地中海贫血最为常见。
治疗地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性的小细胞溶血性贫血。胎儿对人的危害很大,尤其是孕妇,甚至会影响到胎儿。因此地中海贫血患者一定要及时治疗,找出病因,对症下药。当前治疗地贫的方法主要为西医治疗,具体方法如下:
1、药物治疗:注意休息和营养;积极预防感染;适当补充叶酸和维生素E;输血和去铁-仍然是重要的治疗方法之一;铁螯合剂-常用去铁胺,可增加从尿液和粪便中排出的铁质。
2、手术治疗:脾切除;造血干细胞移植-目前可以根治严重的β地贫。
3、其他特殊治疗:基因激活疗法。
通常,轻型地贫患者不需要特殊治疗,主要针对中度和重型地贫。轻度的贫患者:注意饮食起居,合理调养,多进行适当的体育锻炼,增强体质和抗病能力。除此之外,还要保持乐观、乐观的心情,避免七情过激。严重的地中海贫血要做造血干细胞移植,如果不进行造血干细胞移植,患者只能依靠输血、长期使用除铁剂来维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,导致这些器官功能衰竭而死亡。而且造血干细胞移植也有很大的风险。
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