大家好，我是小生，我来为大家解答以上问题地贫基因筛查是什么意思，什么是地贫基因检测很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

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地贫是地中海贫血的缩写,是由于遗传基因缺陷造成血红蛋白链合成缺乏或缺乏所致,胎儿出生后不能用医学方法治疗。其典型症状是溶血性贫血,有些病人还会伴有黄疸、肝脾肿大、发育不良等症状。所以,在妊娠期间检测胎儿的地贫基因就显得尤为重要。

由于地中海贫血症的基因检测是抽取外周血来提取DNA,因此通常不需要空腹。但若同时还需要用血来做其它项目的检查,就必须空腹,以免影响血液检验的结果。另外,为得到更准确的检测结果,在进行地贫基因检测时,还应注意以下几点。

1、在抽血前24小时内,尽量不要吃太过辛辣刺激的食物,禁止饮酒,避免血液中血红蛋白出现其它不良反应,影响地中海贫血基因检测结果。

2、临床上要注意血中血红蛋白异常的检测,通过基因检测能准确地判断地中海贫血患者、基因缺失或基因突变的位置,为准确地确定地中海贫血的类型和严重程度,更有利于有针对性地采取治疗措施。

3、通过血红蛋白电泳检查,这种检查能够准确地判断血液中血红蛋白A、A2和血红蛋白F的数量,并确定患有地中海贫血的类型,这样就能有效地筛查地中海贫血的高危人群。此外,还能检测到体内不正常的血红蛋白,为临床诊断和进一步的基因诊断提供参考。

通常从婴儿期开始出现地中海贫血,且不能通过医疗手段治愈,对人体健康和生命安全构成严重威胁。所以,在怀孕之前,夫妻双方都要做好孕前检查,怀孕后要做定期孕检,以控制和减少地中海贫血儿的出生,降低其发病率。

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