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地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要是因为珠蛋白基因存在缺陷,会引起地中海贫血,这种情况通常会根据病人病情的不同来分为轻、中度、重三种。因病情的不同,临床症状和危害有很大的差别,需要结合患者的具体情况进行分析。

1、轻地中海贫血:病人一般无症状或轻度贫血,脾大或轻度肿大,其病程过长,不影响生存时间、生存质量,多在重症病人家族检查中发现;

2、地中海贫血:患者出生时症状不明显,且在幼童期多见,临床表现介于轻与重之间,一般以中度贫血,脾有轻度或中度肿大,黄疸可有可无,骨骼变化较轻。如果没有明显的发育障碍,一般不需要特殊治疗,必要时可补充叶酸、维生素B2、维生素B6等,以改善贫血症状,预后良好;

3、重度地中海贫血贫血:出生时无症状,通常在3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,一般表现为面色苍白、肝脾肿大、发育不良,常有轻微的黄疸,随着年龄的增长,长期中重度贫血的病人,由于骨髓代偿性增生,骨骼变大、髓腔增宽,首先发生在掌骨,然后是长骨和肋骨,1岁后颅骨明显改变,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、双眼距增宽,形成地中海贫血的特殊面容,病人常常在1岁后出现支气管炎或地中海贫血。如不积极治疗,可导致死亡,如严重贫血、心力衰竭等。所以,输血、铁螯合剂应用祛铁治疗可以改善病人的生存质量,延长病人的生存期。

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