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1、遗传性代谢性疾病,是指婴儿由于先天遗传因素或后天基因突变所致的一种先天代谢缺陷,此时应在产后及时进行筛查,以利于早期发现遗传性代谢疾病,给予对症治疗,有利于提高患儿生存期。

2、 如苯丙酮尿症,属于遗传代谢病,早期诊断,早期治疗,有助于提高患者的生活质量。

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