睾丸发育不全的人最突出的表现是什么 睾丸发育不全是怎么回事

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1、睾丸发育不全是遗传造成的,男性染色体上多处一条x染色体就可能导致睾丸发育不全。这种疾病会引起男性生殖器畸形,也可能导致男性睾丸变大或变小,也有可能导致男性不育。如今提倡婚前检查,可以尽早发现这一染色体异常,孕检还可以及早发现胎儿异常,从而选择终止妊娠。女性在孕期预防胎儿因电磁辐射引起的基因变异,也可以预防睾丸发育不全发育不全。

2、先天性精子发育不全的形成,可能是卵细胞在成熟分裂时不分离,形成包含两个X精子的卵子,这种卵子如果和Y精子结合就形成47,XXY受精卵。若生精子在成熟时第一次成熟,进行XY成熟分裂,就会形成XY精子,这样就可以形成XY精子,结合X卵子形成47,XXY受精卵。人们普遍认为,大部分47、XXY的形成是卵在成熟分裂过程中中性染色体不分离造成的。

3、目前已发现的该疾病的染色体核型约30种。大多数病人核型为47,XXY,占病例总数的80%。约15%的患者具有2个或更多细胞的嵌合,其中比较常见的是46,XY/47,XXY(约7%)和46,XY/48,XXXY嵌合型,前者临床表现较典型的47,XXY轻微。还有1%的病人核型是46,XX/47,XXY,但是其表型与典型的先天性睾丸发育不全并无区别。其他有典型临床表现的病人核型为46,XX。

4、睾丸发育不全通常在生育期诊断的难度较大,如果及早做染色体分析,就可以明确诊断。睾丸通常体形较大,而且双侧睾丸体积较小,也可具有典型的乳房肥大的特点。孕期进行宫内诊断是及早发现疾病的重要手段。防止近亲结婚也能预防这种疾病。

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