唐氏综合症是什么病是脑瘫吗 唐氏综合症是什么病

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1、21-三体综合征也称为唐氏综合症,是由染色体异常引起的一种疾病,主要表现为染色体21号异常,主要有标准型、易位和嵌合三种类型。60%的儿童在胎内早期即流产,存活者智力明显落后,面容特殊,生长发育障碍,多发畸形。

2、导致唐氏综合症的主要原因是:

3、(1)老年妊娠:超过90%以上的唐氏儿为标准型,绝大多数是在婴儿母亲的卵子形成时发生21号染色体不分离所致。卵巢功能下降与年龄增长呈正相关,因为高龄孕妇卵巢逐渐老化,细胞分裂时生殖细胞或受精卵容易发生染色体不分离或染色体异常。

4、(2)补充叶酸不足:孕妇叶酸缺乏是造成胎儿神经管缺陷的重要原因,叶酸缺乏或代谢障碍可导致DNA低甲基化,进而导致染色体不分离DNA。在怀孕早期补充叶酸,提高血浆中叶酸浓度,保持染色体稳定性,可以降低唐氏综合征的发生率。

5、(3)孕妇发热:由于病原菌感染引起的发热,使母体受到伤害,而用于治疗感染的药物在胚胎形成的特定时期还可能对某些染色体产生不良影响,导致胎儿出现出生缺陷。

6、(4)反复流产:多次人工流产(3次以上)是唐氏综合症发生的危险因素。

7、(5)环保因素:家庭装修、购买新车、化妆品等活动会让母亲接触苯等化学物质,有研究证实,接触苯系物的染色体畸变率明显高于不接触者。

8、关键成果:

9、(1)外在征象:儿童的面容常与常人不同,面容较呆板,眼距增宽,眼裂歪,耳位低。舌短且肥,舌老吐,常流唾沫。头、高的发育不如普通人,枕头扁平。肌肤松弛、头发稀疏、骨骼发育严重滞后、出牙较正常儿童晚、牙齿易错位等。肢体和手指(脚趾)都是粗短的,异常柔软的关节可以严重弯曲。掌心三叉点偏重于身体远端,掌纹通常是贯穿型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足),而脚趾的足部则多为弓形。

10、(2)智能低下:随着年龄的增长,儿童智能低下的表现逐渐明显,IQ在25~50之间。

11、(3)生长不良:部分儿童心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原菌侵害;患白血病的几率比正常人高几十倍。如果患者一直活到30岁,就会出现老年痴呆症的症状。

12、(4)性熟期较晚:男性病人终生没有生育能力,女性病人在青春期可出现月经,也有孕育后代的可能。

13、目前唐氏综合征还没有有效的治疗方法,因此,孕妇在产前一定要做唐氏筛查,通过抽血就能计算出唐氏筛查的危险性。如果是高危孕妇,则必须进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查。年龄较大的孕妇,或者有唐氏儿,或者曾经生过唐氏儿的孕妇,不用做唐筛检查,直接做无创DNA或羊水穿刺检查,避免唐氏儿出生。

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