大家好，我是小生，我来为大家解答以上问题21-三体综合征的确诊检查是什么，什么是21项三体综合征很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

hello,今天小霖来为大家讲解下什么是21项三体综合征这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧！

21三体综合症又称先天愚型或唐氏综合症,是新生儿中最常见的染色体疾病,发病率为700/1/700,JohnLangdonDown于1866年首先描述,随着核型分析技术的诞生,Lejeune于1959年证实了该病是由于增加了一条21号染色体。

21三体综合征的原因是染色体上又加了一条21号。

1、21三体综合症占94%,多数为散播病例,另有21号染色体来自生殖细胞减数分裂期间21号染色体未分离,其中90%-95%起因于母体,这种不分离3/4发生在减数分裂I期,1/4发生于减数分裂II期,另外3%-5%起因于母亲,与母源的减数分裂错误相反,这种错误1/4出现在减数分化II期。

2、移位型21三体占21三体综合征的4%,其中1例以移位方式与D组(13、14、15)或G组(21、22号)染色体或G组(21、22)染色体构成,这类患者在计数时共46条染色体,以易染色体14、21易位最为常见。21三体易位,其中3/4是新出现的,即双亲胚胎是正常的,而1/4是家族或遗传的,其中一人是罗伯逊易位携带者,涉及21号染色体。这种夫妇产生21三体胚胎的理论概率是1/6。

3、21三体占2-3%,通常来源于染色体21号有丝分裂时未分离的现象,患者体内的部分细胞是46N,一部分是47N,一部分是+21。

21三体综合症

1、标准型、三条21号染色体分别独立存在,共47条染色体;

2、21/21易位类型中,21号染色体与一条14号染色体相连,共46条染色体。

孕妇孕妇年龄与21三体综合症之间存在显著正相关,孕妇年龄越大,21三体发生率越高,见表1。在35岁以上的孕妇中,年龄因素尤其显著,但仅与母方21三体有关,研究显示21号染色单体重组率较低,可能导致21号染色体未分离,且21号染色体未被分离,而高龄则增加了这一可能性。21三体起源于父方或有丝分裂时,不受母体年龄的影响。至今为止,还没有足够的证据证明父亲的年龄与21三体的发生有关联。

21三体家族或同胞中复发的21三体非常少见,其复发原因可能与生殖腺嵌合有关,尼尔森等1988年报告了一家系,其中夫妇俩11次妊娠中有6次是标准型21三体,其余5次妊娠未明是新生儿死亡或自然流产,核型分析表明,母方外周血46N,而卵巢组织是47,+21/46N。

[临床表现]

21三体综合症的临床表现往往涉及多系统,以面容特殊、智力发育不全、肌张力低和通贯掌最为显著。

1、特型脸型包括:眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、鼻短、常张口、流涎、小耳廓。患儿头短,枕部扁平,新生儿可见第三个颞下颌,80%的患儿颈部粗短,有蹼颈。

2、全部21三体症候群均有不同程度的智力障碍,IQ在25-60之间,几乎所有40岁以上的患者在40岁后表现为神经病的病理变化,表现为老年性痴呆的临床特征。

3、21三体综合症患儿具有低肌张力和生长发育迟缓的特点。60%-85%患者通贯掌,手粗短,第五指短,第一至二趾间隔宽。

3、心房联合通道是最常见的心脏畸形,占40%,其它常见畸形包括室间隔缺损、房间隔缺损、法乐氏四联症等。

21三体综合征的白血病发病率是正常人群的10-20倍,有些新生儿还会出现类白血病反应。其它临床表现包括免疫缺陷、十二指肠闭锁等,男性病人有小阴茎、小阴囊、隐睾,100%不孕,女性患者一般没有月经,但是也有少数可以妊娠和生育,并且有把疾病传给后代的可能性。

【产前诊断】

目前21三体综合征主要采用胎儿染色体核型分析,可根据孕龄选择选择绒毛培养、羊水培养或脐带血培养。针对一些孕龄较大、渴望得到诊断结果的孕妇,可利用荧光原位杂交技术快速诊断未培养的细胞,而FISH不能一次全部显示所有的染色体状态,因此只能作为辅助手段,用于特殊情况。

[处理原则]

21三体综合症合并严重畸形的大多数预后不良,可以是死胎、死产或新生儿死亡,存活患儿平均寿命在20岁左右,生活无法自理,所以21三体综合征一旦确诊,应立即终止妊娠,以避免患儿出生。如果有21三体综合症的家族史,则要检查夫妻双方的染色体,特别注意21三体综合征是否有生育标准型,无论有无嵌合情况,孕妇年龄低于30岁,下一胎复发的风险大约为0.8%(中期妊娠),考虑到中期后仍然有15%的自然淘汰率,到新生儿这个风险降低到0.7%;对于30岁以上生育的孕妇已经有一胎标准型21三体综合征,其风险相当于同年龄组的怀孕;对于已经生育过2例标准型21三体综合征的孕妇。

21三体易位,除终止妊娠外,还应做夫妻染色体检查,以查明其中一对夫妇是否是易位携带者。如果夫妻中的一方是21三体,那么夫妻中一方是21、21罗伯逊易位,下次怀孕21三体复发的风险100%,就建议他们绝育;如果夫妇中一方为21和其它近端着丝粒染色体(13、14、15、22号)罗伯逊易位性,就应该劝告夫妻中的其中一方为21三体复发风险为10%。

本文什么是21项三体综合征到此分享完毕，希望对大家有所帮助。

本文到此讲解完毕了，希望对大家有帮助。