大家好，我是小生，我来为大家解答以上问题苯丙酮尿症遗传机制，苯丙酮尿症的遗传方式是什么很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

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1、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这是由于苯丙氨酸代谢途径酶的缺陷所致，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种疾病。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷病中较为常见。其遗传方式以常染色体隐性遗传为主。

2、如今，每个家庭只有一两个孩子，苯丙酮尿症对健康非常不利，所以优生优育对现代人至关重要，而其中的基因遗传病又是人们关注的热点，基因遗传病是指父母的基因可能携带有致病基因的疾病。苯丙酮尿症的遗传方式是什么?

3、苯丙酮尿症其实是一种遗传性疾病，对于这种疾病应该引起重视和关注，苯丙酮尿症患者体内缺乏代谢苯丙酮的代谢酶，导致体内代谢产物堆积过多而产生毒素，这种病属于常染色体隐形遗传病，患者表现为弱智，早期诊断，治疗效果更好。

4、许多患苯丙酮尿症的原因很多，一般来说，都是因为摄入的苯丙酮尿比较少，才会导致苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于活性降低，或缺乏，这种疾病是常染色体隐性遗传，病变基因位于染色体长臂上，这种基因的微小变异，可能引发疾病，并非由于其缺失。

5、因为苯丙氨酸纯合酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸的净化不缺乏，是本病的基本生化异常，如果碱基对不同，引起的表现症状程度也有很大的差别。可出现典型或轻微的高苯丙氨酸血症。假如基因突变降低了苯丙氨酸羟化酶的活性，那么从饮食中获得的苯丙氨酸就不能被有效地吸收。因此，这种氨基酸在血液和其他组织中不断积累生成毒性物质，尤其会损害脑组织，因为大脑中的神经细胞对过多会导致脑损伤的苯丙氨酸含量特别敏感。

6、未经干预的苯丙酮酸患儿可出现智力残疾、癫痫、发育迟缓、行为问题和精神障碍等，而且出现后不易治愈。新生儿应考虑苯丙酮尿症基因解码，基因检测，在未发病之前，找出病因，对症治疗。如患儿出现某些行为问题等，只检测行为相关基因，就有可能错过更严重的疾病。

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