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1、婴儿期无明显临床症状,部分患者有喂养困难及呕吐,部分患者可误诊为先天性幽门肥大。

2、一些小孩可能得了湿疹。

3、约3-4个月后,患者逐渐出现尿臭、高肌力、肌腱反射、痉挛及脑电图异常。

4、二是四氢生物蝶呤缺乏症。

5、四氢生物蝶呤缺乏与传统的四氢生物蝶呤不同,在出生后的几个月内很难区分。

6、区别在于,虽然饮食疗法很早就开始了,但2-3个月后仍然会有神经症状,如肌肉紧张、无力、无知觉、高肌紧张、流口水、吞咽困难、抽搐等。

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