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正常情况下新生儿会进行苯丙氨酸常规检测，如果苯丙氨酸检查值偏高，就需要检测是否有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是新生儿先天性代谢障碍的遗传性疾病。由于新生儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，新生儿不能代谢苯丙氨酸。新生儿长期积累了苯丙氨酸不能被代谢，使新生儿器官受损，特别是新生儿脑组织，严重损害新生儿的脑发育。所以需要在早期检测苯丙氨酸，如果病人出现这种情况，可以用低苯丙氨酸奶粉代替常规奶粉。

苯丙酮尿症的临床表现

1、生长与精神发育迟缓:除了生长发育迟缓外，该疾病的特点是智力落后，表现为低于同龄正常儿的智商，出生后4~9个月就会出现。严重的人智商可以低于50，尤其是语言发育障碍。随著辅食的增加，儿童阶段智力落后程度会持续恶化，成熟后则会逐渐趋于稳定。

2、神经性表现:因有脑萎缩可导致小脑畸形;可反复发作抽搐，可出现癫痫。老年人可能有自侵、多动、攻击、自卑、自卑、自闭等行为和性格异常。可以有肌张力增高或低，如吞咽困难、眼睑下垂、瘫软;可有嗜睡、表情淡漠。

3皮肤毛发表现:皮肤较干燥，患儿可出现湿疹性皮疹及皮肤划痕症，同时日晒性色素沉着较多。因为酪氨酸的合成受到抑制，使黑色素的合成减少，所以患儿毛发呈淡褐色。

4、身体气味表现:由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸能增加另一条途径苯丙酸和苯乙酸，从汗液和尿中排出的臭味(或霉味)。

各年龄血苯丙氨酸的理想控制范围

1、血苯丙氨酸浓度在120-240μmol/L范围内是0~3岁。

2、年龄在3-9岁的年龄范围内应该是180-360μmol/L。

3、年龄在9-12岁的年龄范围内应该是180-480μmol/L。

4、12-16岁的年龄范围应该是180-600μmol/L。

5、年龄>16岁的人年龄在180-900μmol/L之间。

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