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1、人共有数万个基因,突变十分普遍,大多数基因突变为无义突变,即没有临床意义,不会引起表型改变,但部分基因突变为有意突变,导致临床表型改变,具体哪种变异与特定基因有关。
2、一些与生长发育有关的基因突变会表现出脸部的特殊变化。
3、一些基因与运动功能有关,有时变异后会出现肌肉萎缩或不能行走的现象。
4、一些基因与神经细胞的发育有关,基因突变后会出现一些特殊的症状,如脑瘫。
5、一些基因与肿瘤发生有关,在发生突变之后,就容易发生肿瘤或发生肿瘤倾向。
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