大家好，我是小生，我来为大家解答以上问题小胖威利综合症，小胖威利综合征是什么很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

hello,今天小霖来为大家讲解下小胖威利综合征是什么这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧！

小胖威利综合征,医学上称为普瑞德-威利综合征(Prader-Willi综合征),是一种15号染色体异常的遗传性疾病,临床上主要表现为体貌改变、肌张力障碍、生长障碍、性腺发育异常等。

1、形态特征:出生时或随年龄增长,逐渐呈现特殊面容,包括长颅、额头窄、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下斜、高腭弓、窄鼻梁、低耳位,部分幼儿可有手掌、手背肿胀及锥形手指。患儿皮肤白皙、薄而无弹性,眼睛巩膜、毛发颜色偏淡;

2、肌张力障碍:肌张力低下是其普遍特征,在胎儿期可引起胎位异常,增加分娩意外及剖宫产率。出生后活动少,嗜睡,哭声弱,反应迟钝。由于吮吸无力,在新生儿及婴儿期喂养困难,往往需要特殊的辅助喂养;

3、发育障碍:由于喂养困难,早期可能导致生长迟缓或停滞;大多数患儿生长激素缺乏,学龄期身高增长缓慢,加上青春期没有身高突增,普遍存在身材矮小;

4、性腺发育异常:表现为出生时外生殖器发育不全,男婴阴囊发育不全,阴囊小、褶皱少、着色浅,以及隐睾、小阴茎、女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良等;部分肾上腺功能早现,如阴毛早现、腋毛早现等,也有少部分出现性早熟;青春期发育延迟、不孕不育不育、原发性闭经、月经稀发等。

另外,还存在睡眠障碍、神经系统异常(感觉异常,痛阈高,呕吐反射减低)、心理运动发育异常(学龄期可能严重学习困难、语言发育落后)、骨骼系统异常(如有部分患者出现脊柱侧弯、骨质疏松等)、斜视、反复呼吸道感染等症状。患儿应尽早给予确诊患儿的对症支持和综合治疗,改善患儿预后,提高生活质量。

本文小胖威利综合征是什么到此分享完毕，希望对大家有所帮助。

本文到此讲解完毕了，希望对大家有帮助。