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唐筛主要是结合孕期11-14周B超检查胎儿颈皮层厚度和孕妇血液检测结果，综合判断胎儿患唐氏综合征的风险大小。

主要由21、18、13三对染色体异常所致，若为受精卵质量不良，在妊娠早期误服禁忌药物，接受放射线照射，或母体与父亲染色体有问题，均可导致唐氏综合征。

但唐氏筛查的高风险并不代表一定患有唐氏综合征，需要做进一步的产前诊断以确定诊断。

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