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1、可以做染色体检查，抽血或做羊水穿刺检查。

2、妊娠15-20周可空腹抽血，检测孕妇血液HCG，AFP及游离雌三醇水平，以确定胎儿是否存在染色体异常。

3、如检测为高风险，则需做无创DNA或羊水穿刺等检查，做无创DNA是抽取孕妇血液，羊水穿刺是抽取羊水进行直接检查。

4、采羊水有一定危险，但却可作为检验疾病诊断的依据。

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