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1、Poro综合征的病因多见于染色体异常，内因和外因共同作用导致先天性下颌骨发育异常。

2、婴儿出生时可有先天性下颌短缩、舌下垂、舌根后缀、腭裂等症状，婴儿出生时出现急性呼吸困难，常因误吸而并发肺炎，大部分因呼吸道声门上段受阻而出现吸气性喉喘鸣，无声嘶哑。

3、婴儿出生后出现明显的喂养困难，易呛咳，以后导致营养不良，体重不增加，生长缓慢。

4、该病可伴有眼底病变，骨、耳畸形，中耳，内耳结构异常导致耳聋，增生性腺体肥大，先天性心脏病，以及智力低下等症状。

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