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1.特殊特征包括出生时有明显的特殊特征，如表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦斜、内眦赘肉、鼻梁低、外耳小、硬腭窄、经常张口伸舌、头小而圆、前囟门闭合延迟、颈短等。

2.精神发育迟滞，这是该病最突出、最严重的临床表现。大多数孩子都有不同程度的智力障碍，随着年龄的增长会更加明显。

3.孩子的生长发育将会延迟。孩子出生时的身长和体重都比正常孩子低。出生后体格发育和运动发育相对缓慢，身材矮小，骨龄明显落后，出牙顺序异常，四肢短小，关节过度屈曲，韧带松弛，肌张力低。常伴有多发性畸形，部分男孩可有隐睾，女孩常无月经。约50%的儿童起初有先天性心脏病，其次为消化道畸形，此类儿童先天性甲状腺功能低下和淋巴细胞白血病的发病率明显高于正常人。如果孩子活到成年，往往会在30岁以后出现老年痴呆症的症状。另外皮纹学也有特点，经常有穿手。atd角为45，第四拇指半径增大。

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