这些发现为遗传性疾病家庭的基因治疗和基因咨询的改变铺平了道路。文章的第一作者路易斯·费尔南多·巴佐·卡托(Luiz Fernando Bazzo Catto)告诉记者：“当检测到GATA2的种系[遗传]突变时，必须对患者的家人进行调查，因为可能会有无声的病例。”

当他的两个儿子正在由FMRP-USP运营的医院血液中心接受医疗救治时，该患者被确认。其中一位兄弟姐妹被诊断患有中度再生障碍性贫血(一种骨髓疾病，体内不再产生足够的新血细胞)和银屑病关节炎。在接下来的五年中，他的红细胞计数低和免疫细胞缺乏症恶化，并因肺部感染去世，享年27岁。验尸DNA测序证实了他的种系突变和GATA2缺乏症的诊断。

他的哥哥在25岁的医院开始治疗，有反复发作的肺部感染，甲状腺功能减退，深静脉血栓形成和耳聋的病史。他的白细胞和皮肤成纤维细胞的测序也证实了相同的种系突变。

为了找出兄弟俩从哪一个父母那里继承了这种突变，研究人员对母亲和父亲的DNA进行了测序。母亲没有突变。这位61岁的父亲与精子和皮肤成纤维细胞的儿子的突变完全相同。他没有症状，血液计数和淋巴细胞都在正常范围内。

卡托说：“这一发现提出了一个问题，即父亲是传播还是获得了突变，但没有将其传给儿子。”

为了寻找答案，研究人员使用了下一代测序技术来估算父亲骨髓中正常血细胞的比例，从而防止GATA2缺乏症的临床表现以及与孩子相似的细胞。

结果显示，他93%的白细胞具有体细胞突变，可保护其免受GATA2缺乏症的临床表现。其余的7%携带与疾病相关的突变。卡托说：“这7%是原始克隆的残余。”