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1、豆腐病又称红血球葡萄糖-六磷酸脱氢酶缺乏症。
2、通常在10岁以下儿童中较为常见,以男孩为多见。
3、该疾病是由G-6-PD基因突变引起的,该基因位于 x染色体长臂2区8条染色体上,全长约18.5 kb,包含13个外显子,编码515个氨基酸。
4、男女纯合子只表现为G-6-PD明显缺乏,而女性杂合子发病与否,则取决于其G-6- PD缺乏的细胞数占细胞数的比例,并与临床表现存在差异,误称不全显影。
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