大家好,我是小生,我来为大家解答以上问题成骨不全症症状为什么轻重不一样,成骨不全症的症状很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
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1、成骨不全是一种单基因遗传性疾病,主要临床表现为低骨量,骨脆性增加,反复骨折,骨骼畸形,骨骼1型胶原代谢异常等。
2、导致反复骨折及进行性骨畸形,部分患者出现巩膜蓝斑,牙釉质发育不良,进行性听力减退。
3、临床诊断应结合临床症状及影像学资料,如有必要,需行病理及基因检测。
4、依据病情轻重,选择药物治疗、手术治疗及相应的康复训练。
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