大家好，我是小生，我来为大家解答以上问题遗传代谢性疾病的表现，遗传代谢性疾病有哪些症状很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

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1、遗传性代谢性疾病有很多种,大多数是由基因缺陷引起的,遗传方式也各不相同,不同的疾病有不同的临床表现。

2、 例如儿童可发生苯丙酮尿症,除了尿液有异常外,还会影响孩子的正常发育和发育。

3、 如果孩子的关节软骨有病变,那么就会有遗传性软骨发育异常,患者行走异常,如果病变严重,还可能会出现瘫痪。

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