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无创性产前基因检测报告主要包括基本检查信息、检查项目、提示、三体风险指数、参考范围、胎儿三体风险、结果描述、其它提示。

通常的诊断方法有13-三体高风险、18-三体高风险、21-三体低风险、13-三体低风险、18—三体低危险、21-三体低风险等。

1、高危报告解读:如果检测结果是高风险,通常会提示胎儿可能患上了本筛查的目标疾病。另外,由于目前的检测技术还不能完全排除母体因素的污染,有可能导致误诊。所以应及时到检测机构进行后续遗传咨询,以及其它相应的产前诊断,不应直接基于高风险结果终止妊娠。

2、低危型报告解读:检测结果是低风险(不可见明显异常),通常表明胎儿筛查目标疾病的风险较低。但是目前这种检测方法存在一定的假阴性率,因此检测结果的风险并不能完全排除其他异常,例如胎儿患21、18、13号染色体部分单体、部分三体、部分四体综合征、嵌合型三体综合症,以及其他因素导致的智力障碍、畸形等疾病。所以,检测结果不能作为最终产前诊断的结果,怀孕妇女应按照检测机构的建议,按时进行后续的常规产前检查。

3、其它:如检测报告提示检测失败,需要再次采血;如果胎儿影像学检查发现异常,无论该检测结果是否有高风险,都要做一次专业的遗传咨询,并做相应的产前诊断;当一些孕妇的检测结果不能说明时,应按照医生的指示进行进一步的基因咨询,不管是高还是低风险,都应该进行专业的超声检查和产前诊断。

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