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1、染色体倒位是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位。

2、染色体倒位，如果不打断关键基因，通常没有异常表型，一旦打断了重要的基因就会威胁到健康。倒位携带者生育后代有以下几种影响：孩子为完全正常染色体胎儿，孩子继承和父母一样的倒位，为倒位携带者，夫妇很难怀孕或出现不孕不育问题，妊娠失败、反复流产或出生缺陷患儿出生。

3、在人类中也发现很多倒位不会导致不平衡配子的产生，如1号染色体、9号染色体、16号染色体等，其中9号染色体臂间倒位最常见。这些染色体的臂间倒位通常发生在没有功能的异染色质区域，倒位的片段小、减数分裂过程中通常不会导致配子染色体部分单体和部分三体的发生，所以此类倒位一般被认为是一种多态现象。

4、染色体倒位是否存在异常，需要结合临床表现，倒位所涉及的染色体、倒位片段的位置、倒位片段的大小，来进行综合分析。

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