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1、检查胎儿染色体的数目及结构是否存在异常,需要做胎儿染色体检查。

2、人体内正常情况下有23对46条染色体,如果胎儿体内染色体出现数目异常,就会在出生后发生染色体病。NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查、羊水穿刺等都是常见的染色体检查方法。

3、NT检查是孕期胎儿是否患有唐氏综合症的一种超声检查方法,也叫颈后透明带扫描,通常在怀孕11-13周加6天检查,通过NT检测胎儿后颈部皮肤下积聚的液体是否超过一定厚度,就可以判断胎儿患有唐氏综合征的风险。若颈部透明带大于3毫米,则存在风险,需要做下一次排畸检查。

4、唐氏筛查是一种检测孕妇血清中甲胎蛋白、hCG、游离雌三醇浓度的方法,结合孕妇年龄、体重和孕龄对胎儿患有21-三体综合症的风险进行评估。

5、胎儿中感染21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合症的风险较高,主要是通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行无创DNA检测,准确性较高。

6、羊水穿刺是用细针从孕妇肚皮穿入羊膜腔,抽取适量羊水对胎儿染色体进行核型分析,全面了解胎儿染色体的数目及明显的结构异常,是诊断率最高的方法,但流产的危险还是有0.5%的。

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