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尼曼匹克治疗方法 什么是尼曼匹克病

2024-06-24 14:29:25 来源: 用户: 

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1、尼曼匹克病被称作是鞘磷脂沉积病,是先天性的糖脂代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传的。

2、尼曼匹克病一般发生在新生儿时期或者是两岁以内的婴幼儿身上,因为神经鞘磷脂酶的缺乏引起,会出现神经鞘磷脂代谢障碍,发生尼曼匹克病,跟常染色体隐性遗传也有很大关系,急性发作期是在出生之后的3个月到6个月发病,刚开始的时候有喂养困难或者是食欲不振的症状,身体很消瘦、皮肤也会呈现出蜡黄色、比较干燥,智力有进行性的降低,运动减退,甚至有失明或者是黄疸伴肝脾大等多种的不良反应,会存在不同年龄段发病的情况。

3、发病期间可以配合使用通过脾脏切除手术的方式治疗,有利于控制病情发展。

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