简单验血可以诊断运动神经元疾病

苏塞克斯大学的科学家已经确定了血液中的一种潜在模式，这种模式表明了运动神经元疾病的存在。这一发现可以大大提高诊断水平。

目前，可能需要长达一年的时间来诊断肌萎缩侧索硬化(ALS)患者，通常称为运动神经元疾病(MND)。

然而，在比较了ALS患者、其他运动相关神经系统疾病患者和健康患者的血液样本后，研究人员能够确定特定的生物标记物作为该疾病的诊断标记物。

研究人员希望他们的发现能够发表在《大脑通讯》期刊上，并得到运动神经元疾病协会(MNDA)的资助，这可以导致血液测试的发展，这种测试可以识别独特的生物标志物，从而大大简化和加快诊断。

对于平均确诊后仅存活2-5年的患者来说，这段时间可能至关重要。

苏塞克斯大学分子神经科学教授马吉德哈菲兹帕拉斯特教授与布莱顿和苏塞克斯医学院的奈杰尔利教授和萨拉纽伯里教授、牛津大学的马丁图尔纳教授和牛津大学玛丽女王学院的安德里亚马拉斯皮娜一起领导了这项研究。伦敦大学和乌尔姆大学的艾伯特鲁道夫。

“为了有效地诊断和治疗ALS，我们迫切需要生物标志物作为早期诊断的工具，并在临床试验中监测治疗干预的有效性，”他说。

“生物标志物可以表明疾病的存在，并帮助我们预测其进展速度。

“在我们的研究中，我们比较了从245名患者和对照组血液中收集的血清样本，并分析了他们的非编码核糖核酸(ncRNA)模式。

“我们发现了由七种ncRNA组成的运动神经元疾病的生物标记信号。当这些ncRNA以特定的模式表达时，我们可以对我们的样本来自ALS患者还是对照进行分类。”

“我们希望通过进一步的工作来验证这些生物标志物，可以进行血液测试来帮助改善运动神经元疾病的诊断，”Greig Joilin博士说，他是Hafezparast教授团队中进行这项工作的研究人员。

“我们现在正在寻找他们是否能够预测预后，以便患者和他们的家人在开始了解这种疾病时能够获得一些见解。我们的工作也可以帮助其他科学家测量针对ncRNA水平的潜在药物治疗的有效性。此外，它还为导致疾病的细胞和分子事件提供了新的见解。”

ALS是一组影响大脑和脊髓神经的疾病，导致肌肉无力和快速退化。

虽然现有的药物可以帮助患者改善日常生活，延长寿命，但医生仍然不知道为什么会出现这种情况。目前无法治愈，平均只能延长两到四个月。

斯蒂芬霍金可能是最著名的运动神经元疾病之一，但最近杰夫威利(Geoff Whaley)和他的妻子安(Ann)揭示了英国患者的痛苦处境，他们希望在疾病的最后阶段结束之前结束自己的生命。

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