独特的代谢标志物可以检测超过50%的自闭症谱系障碍儿童
威斯康星州麦迪逊(2020年6月18日):在本周在线发表在自闭症研究上的论文中,Stemina Biomarker Discovery,Inc .的一个部门NeuroPointDX的科学家与加州大学戴维斯分校MIND Institute的研究人员以及学术和临床机构合作,报告了全国儿童自闭症代谢组学计划或CAMP的新发现。
对CAMP血液样本的分析是迄今为止对自闭症谱系障碍(ASD)儿童代谢的最大规模研究,现在它已经可重复地确定了这项研究中超过50%的自闭症儿童的独特代谢特征(称为代谢类型)。这是朝着建立一套代谢组学测试的目标迈出的重要一步,可以为ASD风险的生物筛查奠定基础。使用CAMP研究样本的其他潜在的基于血液的生物标志物分析正在进行中。预计对其他代谢类型的ASD的验证将能够检测出更高比例的处于ASD风险中的儿童。
新出版物的标题是“儿童自闭症代谢组学项目中筛选自闭症风险的代谢组学方法”(自闭症研究,2020: doi:10.1002/aur.2330),由UC Davis Mind Institute、Stemina Biomarker Discovery、威斯康星大学麦迪逊分校和克利夫兰诊所共同完成。
戴维阿马拉尔说,“CAMP研究的主要目标是招募1102名年龄在18至48个月的儿童,以生成一套经过验证的生物标志物,这些生物标志物一起可以检测出大部分患有自闭症的儿童。”博士,加州大学戴维斯分校MIND研究所和加州大学戴维斯分校精神病学和行为科学系特聘教授,本文高级作者。“我们的原分析发表在2019年《生物精神病学》上,根据支链氨基酸代谢的差异,鉴定并验证了一组代谢类型;这些代谢类型占营地自闭症儿童的17%。基于这一努力,新的研究根据氨基酸和能量代谢产生了一组优化的34种新定义的代谢型。
Stemina首席运营官Robert Burrier博士及其合著者指出:“利用代谢组学检测ASD的客观生物标志物是一种很有前景的方法,因为代谢对基因组、胃肠微生物组、饮食和环境因素之间的相互作用非常敏感。自闭症的风险。”
“CAMP研究是关于自闭症儿童新陈代谢的开创性研究。这项研究经过精心设计,旨在发现和验证患有自闭症的儿童的亚组,这些亚组与典型的发育中儿童有着共同的代谢差异。“我们努力从这项开创性的研究中发现、验证和发布同行评审的科学,目的是建立对我们科学严谨性及其改变自闭症诊断和治疗潜力的信任。”
阿马拉尔博士说,“鉴于需要进一步的研究,因为实际上没有有效的生物标志物来检测非常年幼的儿童的自闭症风险,我们对这种方法持乐观态度,并认为这种方法在早期检测儿童方面具有巨大的潜力。”“此外,确定儿童具有特殊的代谢变化模式可能会提供新的靶向和个性化治疗的可能性。这些机遇和问题需要在营地研究中进一步检验。幸运的是,CAMP保留了我们年幼儿童的血液样本库,可供参与者在后续研究中使用。目前的论文代表了理解代谢的作用及其作为检测和治疗ASD的可行临床工具的潜力的重要一步。”
唐补充说:“CAMP研究的这些新发现代表了我们在开发基于代谢组学的ASD筛查工具的努力中又迈进了一步。”“虽然没有生物标志物可以提供ASD的明确诊断,但基于代谢组学的筛查和行为测试的结合可以尽早发现有ASD风险的人。
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