精确检测难治性癫痫的低水平体细胞突变

KAIST医学科学家开发了一种先进的方法，可以完美地检测难治性癫痫患者的低水平体细胞突变。他们的研究表明，主要局灶性癫痫基因的深度测序复制可以准确有效地识别难治性癫痫中的低水平体细胞突变。

根据这项研究，他们的诊断方法可以将准确率提高到100%，这不同于传统的测序分析，后者的准确率约为30%。这项工作发表在《神经病理学学报》上。

癫痫是儿童常见的神经系统疾病。尽管有足够的抗癫痫药物治疗，大约三分之一的儿童被诊断为顽固性癫痫。

mTOR通路基因、SLC35A2和BRAF的体细胞突变是难治性癫痫的主要遗传原因。mTOR抑制剂针对的是正在Severance医院进行的局灶性皮质发育不良II (FCDII)临床试验。他们是韩国首尔的合伙人。然而，很难检测出这种导致难治性癫痫的体细胞突变，因为它们的突变负荷不到5%，这与测序伪影的水平相似。在临床领域，难治性癫痫的体细胞突变的基因诊断仍是一个长期的挑战。

来自医学和工程研究生院的郑李豪教授在Severance医院使用深度测序分析了232名患有各种脑病的顽固性癫痫患者的配对大脑和外周组织，并提取了主要的局灶性癫痫基因。

他们将目标基因缩小到8个主要的局灶性癫痫基因，并使用深度靶向测序来消除几乎所有的假阳性呼叫。因此，先进的方法可以有效地提高准确性，使他们能够检测不匹配的福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)脑样品中的低水平体细胞突变，这些样品是最具临床相关性的样品。

李教授与韩国延世大学遣散医院的董教授和胡恩哲康教授合作进行了这项研究。他说，“这种先进的遗传分析方法将通过提供更全面的遗传咨询和为替代治疗决策提供信息来改善整体患者护理。”

李教授研究了10年的大脑低水平体细胞突变。他正在一家名为SoVarGen的科技初创公司开发针对难治性脑部疾病的创新诊断和治疗方法，包括难治性癫痫和胶质母细胞瘤。“我们在研究过程中使用的所有技术都转移到了公司。这项研究为我们进入下一阶段的创业提供了很好的动力，”他说。

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