基因技术如何改变医学面貌

一刀切药物的时代正在消逝。取而代之的是个性化医疗的时代——为患者定制疾病预防、诊断和治疗的实践。例如，许多癌症对常规治疗有耐药性，但对针对特定癌基因突变的药物有反应。

洛杉矶儿童医院的科学家和临床医生开发了一个名为OncoKids的综合基因测试组，用于检测对靶向治疗有反应的基因标记。这一技术进步将患者与拯救生命的临床试验和药物联系在一起。

随着技术的发展，个性化医疗扩展了它的功能。科学家们现在正在使用一种称为宏基因组下一代测序(mNGS)的技术来快速测试临床样本。这种强大的检测方法可以快速将患者样本中的未知遗传物质与数千种已知病原体的基因组进行比较。“基本上，我们可以确定疾病的原因，是病毒、细菌还是其他疾病，”专门研究CHLA传染病的杰弗里本德博士说。“如果它有遗传物质，这种测试可以识别感染并提供信息，使我们能够选择特定的治疗方法。”

既然科学有能力对基因组进行测序和比较，越来越清楚的是，基因组测试可以而且应该被用来识别传染性病原体。这对于可能有许多潜在病因的疾病尤其重要。例如，脑膜炎和脑炎是严重的中枢神经系统疾病，通常由感染引起。对这些感染进行正确和及时的诊断是至关重要的，以便患者能够在并发症发生之前接受治疗。但是，许多类型的病原体——细菌、病毒、真菌和寄生虫——会导致脑膜炎和脑炎，这使得有针对性的检测变得困难。尽管实验室可以检测一些可能的罪犯样本，但同时检测的病原体数量是有限的。阴性结果会延误治疗和离开医生，

现在，CHLA临床医生和全国各地的临床医生都表明，更广泛的基因检测可以提供标准实验室检测无法提供的答案。MNGS测试不是针对某个特定的目标，而是将样本遗传物质与成千上万个目标进行快速比对。本德博士和詹妮弗迪恩巴德博士(CHLA临床微生物学和病毒学实验室主任)参与了一项多中心临床试验，以评估mNGS检测在疑似脑膜炎或脑炎儿童中的临床应用。

他们今天在《新英格兰医学杂志》上强调的这项研究表明，这种“未知”的测试可能会导致感染的治疗，这不是由标准测试方法确定的。来自CHLA等8家医院的200多名患者参与了为期一年的研究。收集脑膜炎或脑炎样症状患者的脑脊液。然后使用标准实验室测试或mNGS来分析样本。在总共58个诊断中，测序确定13个感染-超过20%-在标准临床测试中没有检测到。

Diebard博士和她在个性化医学中心的同事们设想，未来这些不可知的基因组分析将被纳入常规临床护理。“这项试验显示了测序技术如何真正对患者产生积极的临床影响。仅在这项研究中，就有13例感染被诊断出，仅仅是因为这项技术，”她说。“这是另外十三个得到答案的家庭。”

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