大多数人都熟悉遗传学,这是一个专注于形成梯形DNA结构的精确化学序列的研究领域。然而,表观遗传学并不为大众所熟知。这是一项关于如何增加信息或影响基因阅读的研究。费恩伯格说,这种结合基因研究的研究不足以理解人类疾病。
他是位于芬伯格的约翰霍普金斯大学基础生物医学科学研究所表观遗传学中心的负责人。他说表观遗传学可以捕捉到我们的基因组在环境暴露后的变化,但DNA测序本身却不能。
“我们倾向于认为我们的基因组是静止的,但事实并非如此。法赫德国王大学的医学、肿瘤学和分子生物学教授范伯格说:“大多数疾病都受到环境变化和我们与环境的可变接触的影响。和遗传学。“仅仅观察我们的基因序列并不能告诉我们关于这种暴露的一切。”
当小的化学基团突然出现在DNA的梯形结构上时,就会发生基因组的表观遗传变化。这些化学标记不会改变DNA代码本身。相反,它们改变了基因开启和关闭的方式。类似地,DNA和蛋白质在细胞核中的排列方式也发生了其他表观遗传变化。如果它们排列紧密,DNA就不太容易“阅读”基因的化学字母和制造蛋白质的结构。
Fernberger写道,在吸烟者的肺部和出生前暴露于烟雾的婴儿的脐带血中发现了表观遗传变化。他还指出,流行病学研究表明,瑞典、德国和中国的饥荒与后代寿命缩短和精神分裂症有关,对导致小鼠和人类疾病的营养缺乏的研究表明,表观遗传变化可能发生在生命早期。并且可以遗传。
此外,他说,基因测序的现代革命已经揭示了许多控制表观遗传因素的癌症突变。
然而,他看到了各种疾病,包括自身免疫性疾病,糖尿病和类风湿性关节炎,这些疾病可以受益于表观遗传学和遗传学研究。“表观遗传学位于基因组、发育和环境暴露的界面,”他写道。
他认为,全基因组和表观基因组关联研究的结合可以克服将因果关系分配给不同研究类型中特定变化的问题。
Feinberg也看到了结合表观遗传学和遗传学来识别有患病风险的人和监测治疗效果的潜力。
他还说,科学家对现有药物如何改变患者的表观基因组知之甚少。他说,这些新发现将取决于药理学家与计算和物理生物学家之间的合作。