传统的心血管危险因素通常以年度体检的方式进行评估,例如血压,胆固醇水平,糖尿病和吸烟状况,至少在预测谁会患冠心病(CHD)方面具有同等的价值,而这项复杂的遗传学检查可以对数以百万计的人进行调查UT西南医学中心研究员领导的一项研究表明,DNA中存在不同的点。这项发现于2020年2月18日在JAMA上发表,支持了这些久经考验的方法的实用性。
Donald W. Seldin Distinguished研究负责人Thomas J. Wang博士解释说,尽早发现CHD升高的风险可以通过生活方式的改变和降胆固醇的他汀类药物的预防性治疗来帮助患者避免潜在的致命事件,例如心脏病发作。 UT西南大学内科主任。为此,美国心脏病学会和美国心脏协会共同开发了一种风险计算器,称为2013 ACC / AHA汇总队列方程式,它基于传统的心血管风险因素。但是,Wang说,许多使用此工具计算出的处于低风险状态的人仍会患冠心病,相反,只有少数被计算为处于高风险状态的人会罹患心脏病和其他心脏病。
一些研究已经探索了DNA用来更准确地预测风险的效用。2018年8月,研究人员在《自然遗传学》(Nature Genetics)上发表了一篇被广泛引用的研究,该研究表明,DNA中超过600万个点的个体之间的变异与已经心脏病发作的人准确相关。
然而,王说,目前尚不清楚这种与已经发生的心脏事件的关联是否可以转化为未来事件的预测价值,以及与使用传统风险因素进行的计算相比,该预测价值如何。
为了回答这些问题,他和他的同事使用了来自两项长期研究的数据,这些研究追踪了数千名志愿者的心脏健康状况:社区中的动脉粥样硬化风险(ARIC)研究和动脉粥样硬化多种族研究(MESA)。由于多基因风险计算器是使用欧洲血统的个体开发的,因此Wang和他的同事在他们自己的分析中仅包括该人群,从而提取了来自7306名45-79岁个体的传统冠心病危险因素和遗传数据。他们在基线时通过ACC / AHA工具和多基因风险计算器为这些研究志愿者提供了这些信息,然后检查了这些得分与那些平均约15年经历过心脏事件的个体相比如何。
他们的结果显示,多基因风险评分与冠心病之间有很强的联系,在基线上在该计算器上得分最高的人群最有可能在随访期间经历心脏事件。但是,使用ACC / AHA计算器,这些结果大致相同。尽管多基因风险计算器将约5%的个体重新分类为较高或较低的风险类别,但其中许多分类与谁患有或未患有冠心病的人不匹配。
Wang说,最重要的是,除了ACC / AHA评分之外,多基因风险评分没有增加太多信息,可以帮助医生更准确地预测冠心病风险。
“遗传学是家族性疾病的重要决定因素,也是理解人类生物学的关键工具。在过去的几年中,遗传学对预测常见疾病也很重要的想法一直令人兴奋。但是,作为遗传学的日常临床工具,在预测心血管风险之前,尚无人类遗传学。”王说。“我们不应该忽视传统的风险因素来评估心血管疾病的风险,为这种风险提供咨询以及制定降低心血管疾病的策略。”
冠心病是全球主要的死亡原因,估计每年造成380万男性和340万女性死亡。