基因组信息与电子健康记录的接口

基因和基因组检测技术的进步不仅将临床基因组信息的利用引入了几乎每个医疗领域，而且这种检测已成为实现精密医学目标的重要工具。随着基因组数据变得越来越复杂，电子健康记录(EHR)也必须不断发展以为患者提供最佳护理，从而在最大程度地提高收益的同时最大程度地减少伤害。患者自治，访问，遗传素养，隐私和保护以及数据以及适当的基因组数据集的可移植性问题，是促进将基因组信息纳入患者护理的关键。

为了提供有关如何将基因组信息纳入电子健康记录的实用指导和重要考虑因素，美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)发布了“基因组信息与电子健康记录的接口：考虑美国医学遗传学和基因组学院(ACMG)的声明。”

ACMG社会，道德和法律问题委员会FACMG主席Terri Grebe博士说：“电子病历是改善患者和人群健康的有力互动工具。”“作为医学治疗不可或缺的组成部分，因此，EHR中的基因组数据必须连续且易于患者和提供者访问，同时要获得适当的隐私保护，以实现个性化药物的目标。此ACMG文件提供了有关存储的指南以及获得基因组信息，改善EHR系统以及围绕基因组数据共享的道德问题。”

这个新的ACMG指出了要考虑的文档地址，包括EHR中的基因组信息类型，放置，数据输入，使用，患者/提供者访问，结果披露，可移植性和隐私性的机制。它强调了患者，家庭和社会的利益，讨论了关注的领域，确定了需要进一步修改的地方，并提出了进一步优化的建议。它还强调了基因组信息的独特特征，由于它们与普遍的生物伦理原则有关，因此需要引起更多关注。

需要考虑的一些具体点包括：

患者的病历中的遗传数据应易于连续获取，包括检查结果，次要发现以及临床医生的解释。

在评估患者(尤其是直接面向消费者的测试公司)上载到EHR的其他机构和实验室的外部结果的质量和医疗可操作性时，应谨慎行事。最好将这些结果存储在《电子病历》的单独部分中，或者以明确说明报告来源的方式进行标记。

鼓励进一步优化EHR网络的互操作性，以允许为同一患者提供护理的独立机构能够查看患者的遗传数据，进一步协调护理并最大程度地减少重复测试的风险，并因此而浪费资源。鼓励使用EHR供应商使用的诸如Health Level 7(HL7)基因组学模型和Fast Healthcare互操作性资源(FHIR)等标准，包括新兴的FHIR基因组学标准。

在EHR的未来开发/修订中，轻松检索基因组信息的能力对于实现针对家庭成员的针对性测试，促进成本降低，及早诊断和治疗至关重要。

知情同意书应加以调整以反映这些要考虑的问题，明确说明获取权，获取机制，某些结果的延迟发布以及订购机构和外部机构(例如公共卫生计划和机构)可能使用的个人基因组信息基因组数据库。

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