简单的血液检查可以诊断出运动神经元疾病

萨塞克斯大学的科学家已经确定了血液中一种潜在的模式，该模式表明存在运动神经元疾病。一个可以显着改善诊断的发现。

当前，可能需要长达一年的时间才能诊断出患有肌萎缩性侧索硬化症(ALS)(通常称为运动神经元病(MND))的患者。

但是，在比较了患有ALS的患者，患有其他运动相关神经系统疾病的患者以及健康患者的血液样本后，研究人员得以鉴定出特定的生物标志物，作为该疾病的诊断标志。

研究人员希望他们的发现发表在《大脑通讯》杂志上，并得到运动神经元疾病协会(MNDA)的资助，可以导致血液测试的发展，这种血液测试可以识别独特的生物标志物，从而大大简化并加快诊断速度。

对于平均诊断后仅存活2-5年的患者，这段时间可能至关重要。

萨塞克斯大学分子神经科学教授Majid Hafezparast教授与布莱顿和苏塞克斯医学院的Nigel Leigh教授和Sarah Newbury教授，牛津大学的Martin Turner教授，牛津大学玛丽皇后学院的Andrea Malaspina共同领导了这项研究。伦敦大学和乌尔姆大学的阿尔伯特·卢道夫。

他说：“为了有效诊断和治疗ALS，我们迫切需要生物标记物作为早期诊断和监测临床试验中治疗性干预措施有效性的工具。

“生物标志物可以表明该疾病的存在，并帮助我们预测其进展速度。

“在我们的研究中，我们比较了从245名患者和对照组的血液中采集的血清样本，分析了他们的非编码核糖核酸(ncRNA)的模式。

“我们发现了由七个ncRNA组成的运动神经元疾病的生物标志物签名。当这些ncRNA以特定模式表达时，我们就能够对我们的样品来自ALS患者还是来自对照进行分类。”

在Hafezparast教授的团队中进行这项工作的研究员Greig Joilin博士说：“我们希望，通过进一步的工作来验证这些生物标记物，可以进行血液测试以帮助改善运动神经元疾病的诊断。

“我们现在正在寻找他们是否可以预测预后，从而使患者及其家属在开始了解这种疾病时获得一些见识。我们的工作还可以帮助其他科学家衡量针对ncRNA水平的潜在药物治疗的有效性。此外，它为导致疾病的细胞和分子事件提供了新的见解。”

ALS是一组会影响大脑和脊髓神经的疾病，导致肌肉无力和快速退化。

尽管现有的药物治疗可以帮助患者改善日常生活并延长预期寿命，但医生仍然不知道为什么会发生这种情况，目前尚无治愈方法，但平均只能延长两到四个月。

斯蒂芬·霍金(Stephen Hawking)也许是最著名的运动神经元疾病之一，但最近杰夫·沃利(Geoff Whaley)和他的妻子安(Ann)揭露了英国患者的痛苦境地，他们希望在疾病的最后阶段得以终结之前结束生命。

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