德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所和瑞士巴塞尔大学的资深作者J. Gray Camp表示:“使用iPSC品系研究古人类DNA的功能是一种尚未开发但非常有趣的方法。”“没有人能够看到尼安德特人的DNA在发育过程中所起的作用。”
研究发现,来自非洲以外的现代人类的基因组中大约有百分之二由尼安德特人DNA组成。这种古老的DNA是几万年前在两个群体之间交配的结果。
在这项新研究中,研究小组使用了人类诱导多能干细胞计划(HipSci)的资源,该国际协会为研究提供数据和细胞系。HipSci中几乎所有的数据和细胞系都来自英国和北欧裔。研究人员分析了该细胞系资源的尼安德特人DNA含量以及每种细胞系的带注释功能尼安德特人变体。
坎普解释说:“一些尼安德特人等位基因在这一人群中具有相对较高的频率。”“因此,这种iPSC资源包含尼安德特人等位基因纯合的某些基因,包括与欧洲人中普遍存在的与皮肤和头发颜色相关的基因。”
坎普的团队使用四种细胞系生成脑器官,并生成单细胞RNA测序数据来分析其细胞组成。他们表明,该转录组学数据可用于追踪发育过程中尼安德特人的RNA。坎普说:“这是一项原理证明研究,表明您可以使用这些资源来研究尼安德特人DNA在发育过程中的活性。”“真正的挑战将是在一个实验中扩大行数,但这已经开始成为可能。”
坎普指出,这项研究可以扩展到研究其他古代人口,包括丹尼索瓦人,这些人的基因主要存在于大洋洲人口中。他的团队还计划继续使用HipSci和其他资源研究尼安德特人等位基因。他总结说:“有机体可用于研究尼安德特人DNA控制的许多不同发育过程和表型,包括肠道和消化,认知和神经功能以及对病原体的免疫反应。”