新的分析模型可检测乳腺癌中的突变

瑞典隆德大学的研究人员开发了一种计算模型，该模型可有效检测和鉴定乳腺肿瘤的基因突变。这项研究是世界上规模最大的研究，包括来自3200多名乳腺癌患者的结果。

研究人员使用了RNA测序，这是一种灵敏，精确的工具，尽管尚未用于乳腺癌，但已逐渐开始临床应用。该研究发表在科学杂志《EMBO Molecular Medicine》上，该研究使用乳腺肿瘤进行了瑞典独特的SCAN-B项目的分析。自从10年前发起以来，SCAN-B在瑞典的广泛地区迄今已招募了15,000多名乳腺癌患者，并且每月还增加了约100名患者。

“我们希望SCAN-B RNA测序最早在明年开始临床应用，主要是帮助确定哪些乳腺肿瘤是高风险的，哪些是低风险的。目的是让患者了解，手术后一周已经清除了肿瘤，这种个性化治疗最适合个人”，领导这项研究的研究人员之一Lao Saal说。

当隆德小组分析研究中患者乳腺肿瘤的基因突变时，他们发现几乎87%的患者至少存在一种已经存在潜在药物的突变。

“当我们遵循肿瘤中的突变模式并将其与患者的预后相关时，我们观察到其中34%的患者具有特定基因PIK3CA的突变，总体而言，这些患者的预后良好。在百分之一的患者中，我们发现了另一个基因ERBB2的突变，这与预后较差有关。” Lao Saal说。

“研究结果为RNA测序如何用作潜在的未来'临床工具'增加了另一个维度，因为我们表明乳腺癌RNA测序不仅可以读出高表达或低表达的基因模式，而且它还致力于检测和鉴定乳腺癌肿瘤中的基因突变。因此，我们确信该技术将有助于改善患者的预后和治疗。”

在同一项研究中，博士研究生和第一作者克里斯蒂安·布鲁夫(Christian Brueffer)还开发了一个网络数据库和交互式软件，其他研究人员可以通过该数据库访问其研究结果。

“当然，我们希望尽快取得科学进步，这就是为什么我们也使其他研究人员也可以访问该数据库的原因”，Lao Saal说。

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