在迄今为止最大的自闭症谱系障碍(ASD)基因测序研究中，研究人员已经确定了102个与ASD相关的基因，并报告了在将与ASD相关的基因与智力残疾和发育迟缓相关的基因进行戏弄方面取得的重大进展，其中经常有重叠。该研究结果发表在加利福尼亚州圣地亚哥的美国人类遗传学会2018年会上。

Jack Kosmicki，哈佛大学博士候选人;Mark J. Daly博士，麻省总医院分析和转化遗传学系主任;和合作者研究了从全球大型研究队列收集的37,269个遗传样本。

“大约两倍于以往研究的样本，我们能够大幅度增加所研究基因的数量，并将最近的改进纳入分析方法，”戴利博士说。“通过整合来自几个现有来源的数据，我们希望为未来与ASD相关基因的明确分析创造资源。”

事实上，较大的样本量使Kosmicki及其同事能够将与ASD相关的基因数量从2015年的65个增加到今天的102个。在这102个基因中，47个被发现与智力残疾和发育迟缓的关联性强于ASD，而52个与ASD的关联性更强，3个与两者相关。统计上，基因以10%的错误发现率被鉴定出来。

“能够查看与ASD相关的其他疾病对于能够解释ASD内各种可能结果背后的遗传学具有重要意义和价值，”Kosmicki先生说。

展望未来，研究人员相信这些发现将有助于提高对ASD遗传和生物学的科学认识，以及将表型分为ASD内部和与ASD重叠的能力。他们希望将常见和罕见变异ASD研究的结果与智力残疾，发育迟缓和精神病学特征的较大遗传研究结果联系起来。