遗传突变导致塔斯马尼亚恶魔的肿瘤消退

华盛顿州立大学的科学家们已经发现基因和其他遗传变异似乎与塔斯马尼亚恶魔中的癌症肿瘤有关。

他们的研究是了解导致恶魔面部肿瘤疾病的一个重要的第一步，这种疾病几乎100%致命且具有传染性的癌症，在一小部分塔斯马尼亚恶魔中消失，可能对治疗人类和其他哺乳动物的癌症有影响。同样。

“我们认为在塔斯马尼亚恶魔中肿瘤消退中起作用的一些基因也是人类所共有的，”现在克莱姆森大学的前WSU博士后研究员马克马格雷斯说。“虽然仍处于早期阶段，但这项研究最终可能有助于开发能够在恶魔，人类和其他没有这种必需遗传变异的哺乳动物中引起肿瘤消退反应的药物。”

消失的恶魔

魔鬼面部肿瘤疾病迅速蔓延，塔斯马尼亚恶魔已经被推向灭绝的边缘，这是四种已知的传染性癌症之一，也是迄今为止最致命的癌症之一。自1996年首次记录以来，这种疾病已经消灭了塔斯马尼亚大约80%的恶魔，这是世界上动物生活的唯一地方。

Margres是研究恶魔面部肿瘤疾病的国际研究团队的一员，该研究由进化遗传学家和WSU生物学教授Andrew Storfer领导。

在过去十年中，Storfer的团队一直在研究一些塔斯马尼亚恶魔种群如何发展对恶魔面部肿瘤疾病的遗传抗性，以帮助该物种避免灭绝。

一年前，Storfer的澳大利亚合作者Manuel Ruiz，Rodrigo Hamede和Menna Jones在塔斯马尼亚一个偏僻的地区捕捉和标记魔鬼时发现了一些非常不寻常的事情。极少数患有面部肿瘤的恶魔并未死亡。相反，在几个月的时间里，肿瘤自行消失。

“这非常不寻常，我们想测试基因组变异的证据，这些变异导致这些恶魔自发地变得更好”Storfer说。

研究人员对接受肿瘤消退的七位塔斯马尼亚恶魔的基因组进行了测序，三位未接受肿瘤消退的人进行测序。

他们发现失去肿瘤的恶魔有三个高度分化的基因组区域，其中含有多个基因，这些基因已知与人类和其他哺乳动物的免疫反应和癌症风险有关。

“我们发现了一些我们认为在肿瘤消退反应中可能很重要的候选基因，现在我们可以开始对这些基因进行功能测试，看看是否有可能引发相同的肿瘤消退反应，”Margres说。“虽然很难说这么小的样本量，但我认为这项研究是表征肿瘤消退特征遗传基础的第一步。”

Margres和Storfer的研究成果发表在上个月的Genome Biology and Evolution杂志上。研究人员表示，研究的下一步是分析肿瘤基因组，看看是否存在导致肿瘤缩小的特定机制或突变。

揭示肿瘤消退的机制

肿瘤消退不是塔斯马尼亚恶魔独有的现象。虽然极为罕见，但已在人类癌症中得到证实。

其中一种癌症是Merkel细胞癌，一种常见于面部，头部或颈部的罕见类型的皮肤癌。

医生在1986年首次观察到Merkel细胞癌患者的自发性肿瘤消退，此后至少发生过22次。然而，研究人员仍然不确定是什么原因导致肿瘤自行消失。

Storfer和Margres希望能够更好地理解塔斯马尼亚恶魔肿瘤消退的遗传基础，最终可以确定Merkel细胞癌和其他人类癌症中肿瘤消退的一般机制。

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