癫痫发作新生儿快速全基因组测序的临床应用

巴尔的摩 - 一项新的研究旨在确定癫痫发作的潜在病因，有助于针对治疗，改善对癫痫发作的控制，并可能减少儿童的发病率。研究结果将于4月24日至5月1日在巴尔的摩举行的儿科学术学会(PAS)2019年会议上公布。

“作为一名与基因组学研究所团队合作的新生儿专家，我亲眼目睹了快速全基因组测序(rWGS)可以有效识别新生儿不明原因癫痫发作的病因，并随后优化他们的护理，”Jeanne Carroll说。 MD，该研究的作者之一。“早期的rWGS可以为痛苦的家庭提供答案，帮助医生提供预后，最重要的是可能有助于指导治疗可能影响结果。对19名入住新生儿重症监护室(NICU)的患者进行回顾性分析，收到WGS的癫痫发作病因不明，导致6名婴儿的分子诊断。在这6名患者中，有4名患者因基因诊断而接受了医疗管理方面的改变。

该研究回顾性地确定了一组患者，这些患者在出生后的前30天内患有癫痫症状，并且在入院期间也进行了快速的全基因组测序。对这些病例进行了审查，以评估癫痫发作的病因，rWGS的结果以及基于rWGS结果的管理变化。

确定了19名患者入院时的平均年龄为4天，平均住院日为3.3。rWGS进行了6次诊断(31.6%)。4例患者后来在神经影像学检查中发现脑卒中，3例患者在MRI上发生了缺氧缺血性脑病(HIE)的变化。六项诊断中有四项导致管理层发生变化，其中三项采用针对性癫痫发作药物，另一项推荐神经代谢专科医生并增加膳食补充剂。两名患者被发现有KCNQ2突变，两者都有抗癫痫药物的显着副作用。在每种情况下，基于遗传发现优化药物治疗方案，导致控制癫痫发作和减少非靶向治疗的副作用。

该研究得出结论，rWGS可以识别不明原因癫痫发作的新生儿的病因和直接治疗。

卡罗尔博士将于美国东部时间4月27日星期六上午9:15展示“rWGS临床实用新生儿癫痫发作评估”的研究结果。有兴趣接受Carroll博士采访的记者请联系PAS2019@piercom.com。请注意，会议中仅提供摘要。在某些情况下，研究人员可能会有额外的数据与媒体分享。

PAS 2019会议汇集了数千名儿科医生和其他医疗保健提供者，以改善全球儿童的健康和福祉。有关PAS 2019会议的更多信息，请访问http：// www。PAS-会议。组织。

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