最近，我们在了解局灶性和硬化性骨病(具有强烈遗传成分的罕见疾病)的机制和分子途径方面取得了非凡的进展。这已经导致对这些病症的更清楚的表征，并且在一些情况下，已经使得能够开发新的治疗方法。

本期特别版“Calcified Tissue International”中的特邀评论提供了专家评论，并对几种罕见的局灶性和硬化性骨病的知识进展提供了宝贵的概述，包括Paget's骨病和相关综合征，骨纤维异常增生和McCune-奥尔布赖特综合征，Melorheostosis和骨质疏松症，慢性非细菌性骨髓炎，以及Camurati-Engelmann病。

尽管对这些病症的分子和遗传基础的研究尚未对所有病症产生结果，但这些进展总体上导致了对特定病变的原因的更好理解。在某些情况下，如佩吉特病，这种知识极大地改善了疾病的诊断和治疗。在其他情况下，例如Camurati-Engelmann病，它已经导致研究一种潜在的新治疗方法。最后，在怀疑遗传基础但尚未确定遗传基础的其他疾病中，仍然在管理这些疾病方面取得了进展，例如在Fibrogenesis Imperfecta Ossium的情况下。

特刊编辑Stuart Ralston教授表示：“这些由领先专家进行的最先进的评论显示，我们对罕见骨骼疾病的理解取得了巨大进展。事实上，对于像佩吉特这样的疾病，巨大的飞跃已经取得了巨大的进步。现在意味着可以更好地管理这种疾病。在其他疾病中，这些进步意味着治疗干预的新途径即将出现。尽管还有很长的路要走，但希望随着知识的增加我们将能够不断改善从诊断到治疗的患者管理。感谢作者提供这些出色的出版物。“