蓬勃发展的个人遗传学领域吸引了那些想要更多地了解自己，家庭和疾病倾向的人。越来越多的消费者正在使用像23andMe这样的服务来了解他们的基因蓝图。

大多数这些服务包括用户下载“原始”遗传数据的能力，可以使用第三方应用程序进一步分析。但很少有人知道消费者如何以及为何使用这些应用程序，或者与这些应用程序相关的各种潜在风险 - 例如关于健康信息的误报或无意中将家族历史与未解决的犯罪联系起来。

华盛顿大学生物统计学系研究科学家萨拉·尼尔森说：“这是众所周知的'狂野的西方'基因解释”，他最近在公共卫生学院完成了博士学位。她是一篇新论文的主要作者，“第三方基因解释工具：消费者动机和行为的混合方法研究”，今天发表在“美国人类遗传学杂志”上。

该团队调查了1000多名通过23andMe或AncestryDNA等服务获得基因资料的人。大多数受访者表示他们下载了数据并继续使用像Promethease或GEDmatch这样的第三方应用程序。

“我们发现，最初有动机去了解祖先和家谱的人经常最终也会对他们的遗传数据进行健康解释。这对这种测试和解释实践的监管具有影响，”S. Malia Fullerton说，华盛顿大学医学院生物伦理学和人文学教授，以及该论文的高级作者。

该研究发现，几乎所有接受调查的消费者(89%)都下载了他们的原始数据，超过一半的下载者也使用第三方工具(56%)来研究第三方网站上的家谱和祖先信息。

但尼尔森说，第三方解释在很大程度上是不受管制的，消费者也有潜在的风险。还有一些悬而未决的问题：你同意了什么?您认为您的数据将被用于什么?

一旦将消费者数据提供给第三方工具，通常不清楚该消费者数据会发生什么。存在隐私风险，甚至遗传数据可能有助于执法部门解决犯罪的可能性。研究人员担心准确性，数据隐私，可靠性以及国家有限的卫生资源。

健康状况的误报也会导致情绪紧张，并对已经纳税的医疗保健系统施加压力。没有太多背景或支持系统，人们可能会发现潜在的严重疾病。另一方面，第三方工具还可以实现众包研究，并鼓励人们了解遗传学。总体而言，尼尔森很高兴有更多人对基因组学感兴趣，但需要对人们如何使用他们的信息进行更多的研究。