有史以来最大的研究发现了癫痫基因的联系

来自奥斯汀健康和墨尔本大学的研究人员和患者参与了有史以来最大规模的研究，研究癫痫患者的基因序列。

本周发表在“美国人类遗传学杂志”上的国际研究涉及全球近18,000人，并发现了与癫痫风险较高相关的罕见遗传变异。

奥斯汀健康癫痫主任兼墨尔本大学的获奖者教授Sam Berkovic教授表示，该研究发现，严重形式的癫痫和不太严重的疾病形式存在遗传联系。

“全世界约有5000万人患有癫痫症，这种情况会导致大脑中过度电活动引起的反复癫痫发作，”Berkovic教授说。

“癫痫有多种不同的形式，从不太常见的变异，如发育和癫痫性脑病，导致严重症状，到其他，不太严重的形式，如遗传性全身性癫痫和非获得性局灶性癫痫，占多达40%的情况。

“这项研究很重要，因为我们越了解与癫痫有关的基因，我们就能越好地定制治疗方法以减轻症状，让患者过上更积极的生活。”

该研究汇集了来自世界各地的200多名研究人员，以更好地了解该疾病的遗传学。

研究人员利用测序技术观察了来自欧洲，北美，澳大拉西亚和亚洲37个地点的17,606人的基因，发现了与严重和不太严重的癫痫形式相关的罕见遗传变异。

临床数据的协调发生在墨尔本，由本杰明尼尔博士领导的波士顿Broad研究所进行的基因测序。

来自奥斯汀健康和墨尔本大学的1370名患者参与了这项研究，该研究比以往任何研究癫痫患者基因测序的研究都要大五倍。

“基因测序显着提高了我们对近年来与癫痫相关的危险因素的理解，”Berkovic教授说。

“这项研究表明，越来越不严重的疾病形式具有相似的遗传特征，我们越了解这些特征，我们就越有可能个性化我们给予患者的护理。

“已经有计划在明年将研究规模扩大一倍，以进一步探索与癫痫有关的遗传变异的重要性。”

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