HSE癫痫灯塔项目和由RCSI主办的SFI慢性和罕见神经疾病研究中心FutureNeuro的研究人员在爱尔兰国家癫痫电子病历(EPR)系统中开发了一个新的基因组学模块。

这项工作说明了电子卫生系统如何支持将基因组测试结果和新的遗传知识纳入公共卫生系统的常规临床护理。这个新系统将促进更加个性化的医学形式。

该研究由爱尔兰卫生部，卫生服务执行官(HSE)和爱尔兰科学基金会资助，发表在最新一期的癫痫杂志上。

许多成人和儿童患有不明原因的癫痫症现在接受基因组检测。准确的基因诊断可以为个人，他们的家庭和临床团队带来巨大的价值。作为这项研究的结果，许多人现在明白为什么他们患有癫痫症。对于一些人来说，这是一个长达数十年的多次治疗之旅，并没有解释或了解他们病情的实际根本原因。

“我们现在知道，以前无法解释的大部分癫痫症部分是由于人类基因组中的破坏性变异，”RBA的副教授Norman Delanty教授，博蒙特医院的FutureNeuro研究员和顾问神经学家。

“在分子水平上了解特定人癫痫症的原因，并利用这些信息开发个性化疗法的潜力将成为我们实践医学方式的重大进步。”

爱尔兰拥有世界领先的国家EPR系统，专为癫痫而设计。该系统深入捕捉与专科护理相关的微妙患者特征，并允许更快地访问关键临床数据，以更好地支持患有复杂慢性疾病(如癫痫)的人。2015年，HSE和eHealth Ireland将国家癫痫EPR指定为该国的“灯塔”项目，以帮助建立对EPR质量，安全和效率优势的理解。灯塔项目结合了新兴的基因组学和EPRs领域，以促进个性化医疗和改善癫痫患者的医疗保健。

“癫痫EPR系统是世界上最大，最详细的活跃癫痫电子健康记录系列之一，”来自RCSI的FutureNeuro癫痫eHealth领导和癫痫灯塔项目主任Mary Fitzsimons说。“据我们所知，我们开发的癫痫基因组学模块是世界上第一个这样的特定系统。我们相信基因组学和电子病历的综合能力有能力增强并在某些情况下改变医学实践。 “

新的癫痫EPR模块促进临床医生，遗传学家，生物信息学家和其他团队成员之间的定期多学科会议，他们在那里审查基因组测试的数据，以确定是否存在可识别的遗传原因导致一个人的癫痫。

“诊断基因组检测是临床医学领域中一个快速发展的领域，但要了解将这些强大信息整合到患者护理中的最有效方法，还有很多工作要做。我们希望这种新的电子卫生保健技术能够将基因组学如何融入到爱尔兰的医疗保健系统是癫痫之外的其他疾病的典范，“RERN的FutureNeuro副主任兼人类遗传学教授Gianpiero Cavalleri说。“将这些数据提供给一个人的安全电子记录使多学科团队能够快速做出关于某人治疗方案的更好决策。”