KAIST医学科学家开发了一种先进的方法，可以完美地检测顽固性癫痫患者的低水平体细胞突变。他们的研究表明，主要局灶性癫痫基因的深度测序复制可准确有效地鉴定顽固性癫痫中的低水平体细胞突变。

根据这项研究，他们的诊断方法可以将准确度提高到100%，这与传统的测序分析不同，后者的准确度大约为30%。这项工作发表在Acta Neuropathologica。

癫痫是一种常见于儿童的神经系统疾病。尽管有足够的抗癫痫药物治疗，大约三分之一的儿童患者被诊断为顽固性癫痫。

mTOR途径基因，SLC35A2和BRAF中的体细胞突变是难治性癫痫的主要遗传原因。mTOR抑制剂目标是针对Focal Corty Dysplasia II型(FCDII)的临床试验，正在Severance医院进行，他们是韩国首尔的合作者。然而，难以检测到导致顽固性癫痫的这种体细胞突变，因为它们的突变负荷小于5%，这与测序假象的水平相似。在临床领域，这对于难治性癫痫的体细胞突变的基因诊断仍然是一个长期的挑战。

医学科学与工程研究生院的Jeong Ho Lee教授团队在Severance医院使用深度测序分析了来自232名患有各种脑病的顽固性癫痫患者的成对脑和外周组织，并提取了主要的局灶性癫痫基因。

他们将目标基因缩小为八个主要的局灶性癫痫基因，使用深度靶向测序消除了几乎所有的假阳性调用。因此，先进的方法可以有效地提高准确度，使他们能够检测到无法匹配的福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)脑样本中的低水平体细胞突变，这是最临床相关的样本。

李教授与延世大学Severance医院的Dong Suk Kim教授和Hoon-Chul Kang合作进行了这项研究。他说：“这种先进的遗传分析方法将通过提供更全面的遗传咨询和为替代治疗决策提供信息来改善整体患者护理。”

李教授研究了大脑中出现的低水平体细胞突变十年。他正在一家名为SoVarGen的科技创业公司开发创新的诊断和治疗方法，用于治疗难治性脑部疾病，包括顽固性癫痫和胶质母细胞瘤。“我们在研究过程中使用的所有技术都转移到了公司。这项研究为我们进入下一阶段的创业提供了非常好的动力，”他说。