BRCA12基因检测建议仍未解决问题

费城 - 美国预防服务工作组(USPSTF)发布了一份新的BRCA1/ 2评估建议书，敦促医学界扩大用于评估BRCA1和BRCA2突变风险的参数，并增加遗传咨询和测试的使用范围。风险最高。根据由艾布拉姆森癌症BRCA巴塞尔中心执行主任医学博士Susan Domchek撰写的新JAMA社论，尽管这些变化是有益的，但这些建议仍未能解决现代基因检测领域中许多持续存在的问题。宾夕法尼亚大学中心。

“基因检测是一个医学领域，进展非常迅速，这意味着医疗服务提供者需要灵活，以便跟上，”Domchek说。“医学界需要考虑哪些遗传健康数据真正对患者有帮助，努力测试那些可能在遗传上易患癌症风险的人，并努力教育患者和提供者如何正确有效地使用他们的测试结果是做出更好的医疗保健决定。“

BRCA1和BRCA2的突变与乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌和胰腺癌的风险显着增加有关，并且有许多商业上可获得的测试可以可靠地显示某人是否患有BRCA1和/或BRCA2突变。Domchek和共同作者，医学肿瘤学家，纪念斯隆凯特琳癌症中心乳腺医学服务主任马克罗布森医学博士写道，新建议中未包括的一个重点是基因检测和治疗计划之间的联系。他们注意到BRCA1/ 2状态可影响新诊断为早期乳腺癌的患者的手术决策，并影响某些晚期癌症(如转移性乳腺癌)的治疗计划。USPSTF在其建议中不包括新诊断的乳腺癌或卵巢癌患者或晚期癌症患者。

作者表达了其他问题，这些问题未在新建议中得到解决，具体涉及可用的大型基因组遗传测试。以前的遗传测试一次分析了一些特定的基因，但现在有一些测试可以同时测序多达80个基因。虽然这听起来像是非常宝贵的创新，但是存在过多的基因突变，其中包括微弱，可疑或根本没有与癌症相关的基因突变。这些类型的突变的阳性结果可能会产生恐惧或分散真实的遗传指标，如BRCA1/ 2的变化基因。此外，可以在家中进行的直接面向消费者的多面板测试 - 例如像23andMe这样的公司提供的测试 - 进一步将受过培训的遗传专家中的人员移除，并根据个人的健康状况评估结果可能或多或少的意义。 ，历史和家族史。

“我们应该像互联网一样考虑基因测试，”Domchek说。“这是一个充满信息的工具，但在理解这些信息并确定如何对其采取行动方面存在细微差别。”

虽然作者希望从新的USPSTF建议中看到更多，但他们说这些建议的两个主要变化肯定是有价值的。

“该声明将那些之前被诊断患有乳腺癌或卵巢癌，但现在已经无癌症的人添加到应该进行仔细遗传风险评估的人员名单中，这是一个积极的补充，因为在这些中发现了BRCA1/ 2突变患者可能直接影响他们的医疗护理，并对他们的亲属产生影响。它还更明确地将祖先作为一个风险因素，“Domchek说。

新建议敦促在考虑基因检测时使用更广泛的血统知识，而不仅仅是癌症的家族史。某些人群，特别是具有德系犹太人遗产的人群，BRCA1/ 2突变的患病率较高。

虽然这些扩展是积极的，但Domchek指出，许多具有BRCA1或BRCA2突变风险最高的个体不进行基因检测。此外，基因检测的种族和社会经济差异仍然存在。

“所有医疗保健专业人员都有责任帮助我们的患者有效地进行基因检测，”Domchek说。“这些更新是向前迈出的积极一步，但我们需要继续推进与BRCA相关的研究，并确保那些风险最高的人能够进行测试。”

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