来自Bellvitge生物医学研究所(IDIBELL)和巴塞罗那大学神经科学研究所(UBNeuro)的大脑认知和可塑性研究小组的研究人员领导了一项创新研究,该研究确定了与异质性相关的脑白质连接的修改。亨廷顿病(HD)中的冷漠,使得这种综合症成为疾病进展的生物标志物成为可能。发表在Neuroimage:Clinical上的他们的研究结果也可能导致个性化的治疗冷漠作为其他神经退行性疾病的多维综合征。
“我们的目标是将冷漠作为一种多维综合症进行研究,并首次探讨亨廷顿病中不同亚型的冷漠和白质连接之间的关系”,第一作者EstelaCàmara博士说。
虽然冷漠通常被认为缺乏兴趣和广泛的动机,但它是一个更复杂的综合症,可以与三个领域相关联:认知(“我发现很难设定未来的目标”),情感(“我感到漠不关心曾经引起我兴趣的问题“)和自动激活缺陷(”我需要推动开始的事情“)。“区分HD中每个亚型的白质构型可以让我们在冷漠的范围内定义疾病谱,促进其诊断和治疗”,Fullbright学生和该研究的第一作者Audrey DePaepe补充道。
Sierpowska博士解释说:“我们的研究提出了一种新的,量身定制的方法,该方法使用特定的冷漠测量和优化的方案来准确地研究综合征,同时考虑到个体水平的HD的潜在异质性”。
除了几项影像学检查外,46名亨廷顿舞蹈病患者和35名健康对照者在他们的三个领域进行了冷漠的精神病评估,以研究特定皮质 - 纹状体束的个体差异是否预测全球冷漠及其亚结构域。
研究人员发现,冷漠概况可以遵循不同的时间表;例如,自激活缺陷域在电机之前显现。Càmara博士解释说:“这种关系非常有助于证实冷漠作为HD生物标志物的渐进性及其捕捉神经变性进展的潜力。”这些结果也对冷漠亚型的鉴别诊断有影响,并且随后对更个性化的药理学治疗的设计也有影响。
该研究还涉及巴塞罗那的几家医院,如Bellvitge大学医院,Santa Creu i Sant Pau医院,巴塞罗那Clínic医院和VergèdelaMercè医院。这使研究人员能够对更大的患者样本进行调查,这对于罕见疾病如亨廷顿病尤为重要。